Her 16 kişiden biri taşıyıcı!

Adı “nadir” olmasına rağmen, 20 bin farklı hastalığı kapsayan nadir hastalıklar dünyada 350 milyon kişiyi etkiliyor. Türkiye, özellikle genetik yolla geçen metabolik nadir hastalıkların âdeta cenneti. Bazı nadir hastalıklar Türkiye’de dünyadan beş kat fazla görülüyor.
Kanser, diyabet veya kalp hastalıklarını herkes biliyor da peki ya “nadir” denilen ama bir araya geldiklerinde bir dev oluşturan hastalıkları biliyor muyuz?Dünyada büyük bir bölümü 5 yaş altındaki çocuklar olmak üzere 350 milyon kişiyi etkileyen 20 binden fazla nadir hastalık olduğunu söyleyen Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme ve Metabolizma Hastalıkları Derneği Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, “Nadir hastalıkları engellemenin tek yolu farkında olmaktır. Topuk kanı ile yenidoğan taraması, genetik teşhis ve akraba evliliklerinin önüne geçilmesi nadir hastalıkların görülme sıklığını azaltacaktır” dedi.
TÜRKİYE NADİR HASTALIKLAR CENNETİ
Yaklaşık 20 bin tür nadir hastalığın 1.700’ünün kalıtsal metabolik hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Mungan, “Türkiye, nadir ve özellikle kalıtsal metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri. Bunun en önemli nedenlerinden biri genetik faktörler ve akraba evliliklerinin görece yaygın olması. Türkiye’de her 16 kişiden biri, herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda. Mesela dünyada 10- 25 binde bir gözüken fenilketonüri hastalığı Türkiye’de 4 bin çocukta bir görülüyor. Hâlen dünyadaki fenilketonürinin en sık görüldüğü ülke Türkiye’dir. Bunun en önemli sebebi ise genetik ve akraba evliliği. Taşıyıcılar tamamen sağlıklı göründüğü için risk çoğu zaman fark edilmiyor. İki taşıyıcının evliliğinde ise her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali devam ediyor. Öte yandan Türkiye, kalıtsal metabolik hastalıkların ayrı bir bilim dalı olarak ele alındığı dünyadaki tek ülke. Dünyada hiç benzerimiz yok” açıklamasını yaptı.